Fumatul este cunoscut drept unul dintre principalii factori de risc pentru cancerul pulmonar, însă o nouă cercetare atrage atenția asupra unui alt element care poate avea un rol important în apariția bolii. Este vorba despre o mutație genetică rară, moștenită, care poate crește considerabil riscul de cancer pulmonar chiar și în cazul persoanelor care nu au fumat niciodată.
Potrivit unui nou studiu, persoanele care nu fumează și care prezintă această modificare genetică pot avea un risc de până la 62 de ori mai mare de a dezvolta cancer pulmonar. În cazul fumătorilor care au aceeași mutație, riscul este de aproximativ 25 de ori mai mare, comparativ cu persoanele fără această modificare.
Cercetarea schimbă astfel perspectiva asupra riscului de cancer pulmonar, demonstrând că expunerea la tutun nu este singurul factor care trebuie luat în calcul atunci când este evaluată predispoziția unei persoane la această boală.
Mutația care atrage atenția cercetătorilor
Cercetătorii au identificat o asociere puternică între cancerul pulmonar și mutația T790M, localizată în gena receptorului factorului de creștere epidermică, cunoscută sub denumirea de EGFR.
EGFR este o proteină implicată în controlul proceselor prin care celulele cresc și se divid. Atunci când această proteină este modificată genetic, poate favoriza dezvoltarea și răspândirea celulelor canceroase.
Pentru a analiza impactul mutației, oamenii de știință au studiat date genetice provenite de la 3,37 milioane de persoane, colectate prin intermediul datelor de genotipare 23andMe.
Mutația T790M s-a dovedit a fi rară, fiind identificată la aproximativ o persoană din 15.850. Cercetătorii au analizat asocierea acesteia cu 17 tipuri de cancer și cu mai multe afecțiuni care nu au legătură cu plămânii.
Potrivit rezultatelor, asocierea semnificativă observată pentru această mutație a fost cea cu cancerul pulmonar.
Riscul este foarte mare și în cazul nefumătorilor
Una dintre cele mai importante observații ale cercetării este legată de persoanele care nu au fumat niciodată.
În cazul nefumătorilor care prezintă mutația T790M, riscul de a dezvolta cancer pulmonar a fost de 62 de ori mai mare. Pentru fumătorii care au această mutație, riscul a fost de aproximativ 25 de ori mai mare.
Rezultatele nu înseamnă că o persoană care are mutația va dezvolta în mod obligatoriu cancer pulmonar. Studiul evidențiază însă o asociere puternică între această caracteristică genetică și apariția bolii.
Cercetătorii atrag, de asemenea, atenția că riscul pe parcursul întregii vieți pentru persoanele purtătoare ale mutației nu este încă pe deplin clarificat.
Fumatul rămâne un factor major de risc
Descoperirea genetică nu schimbă faptul că fumatul reprezintă în continuare principala cauză a cancerului pulmonar. Potrivit materialului, fumatul crește de aproximativ patru ori riscul de cancer pulmonar în populația generală.
Cancerul pulmonar este al doilea cel mai frecvent tip de cancer în Statele Unite și reprezintă principala cauză de deces provocat de cancer atât în rândul bărbaților, cât și al femeilor, potrivit American Cancer Society.
Tocmai de aceea, rezultatele cercetării sunt relevante și pentru persoanele care nu au un istoric de fumat. Studiul sugerează că evaluarea riscului nu ar trebui să se limiteze exclusiv la expunerea la tutun.
Mutația are o istorie genetică aparte
Cercetătorii au mai constatat că mutația T790M își are originea în populații din regiunea Southern Appalachians, în Statele Unite, în urmă cu aproximativ 200-225 de ani.
În prezent, mutațiile EGFR sunt identificate într-o proporție importantă a cazurilor de cancer pulmonar. Potrivit American Lung Association, cancerele pulmonare asociate mutațiilor EGFR reprezintă aproximativ 10%-15% dintre cazurile de cancer pulmonar din Statele Unite, cu o frecvență mai ridicată în rândul populațiilor asiatice.
Descoperirea ar putea schimba modul în care este evaluat riscul
Una dintre implicațiile importante ale studiului ține de screeningul pentru cancer pulmonar.
În prezent, evaluarea pentru screening se bazează în principal pe expunerea la tutun. Dr. Pasi Jänne, specialist în cancer pulmonar la Dana-Farber Cancer Institute și autorul corespondent al studiului, a explicat că cercetarea identifică un factor genetic care ar putea deveni relevant atunci când este analizat riscul unei persoane.
Potrivit medicului, persoanele care prezintă această caracteristică genetică ar putea fi, în anumite situații, candidate pentru o abordare diferită în ceea ce privește depistarea precoce, astfel încât eventualele tumori să fie descoperite într-un stadiu în care pot fi tratate.
Totuși, cercetătorii subliniază că studiul nu oferă încă imaginea completă asupra riscului pe durata întregii vieți pentru purtătorii mutației.
Factorii de mediu ar putea conta la rândul lor
Prezența mutației genetice nu reprezintă singurul element care trebuie luat în calcul. Cercetătorii spun că factorii de mediu pot influența, la rândul lor, riscul de apariție a cancerului pulmonar.
Dr. Jänne a subliniat că pot exista și alte particularități genetice care modifică riscul unei persoane. În plus, expunerile din mediul înconjurător ar putea avea un rol în modul în care predispoziția genetică se manifestă.
Astfel, simpla identificare a mutației nu permite stabilirea exactă a probabilității ca o persoană să dezvolte boala pe parcursul vieții.
Există deja terapii care țintesc mutațiile EGFR
Descoperirile privind mutațiile EGFR au avut deja consecințe asupra dezvoltării tratamentelor pentru cancerul pulmonar.
Materialul menționează terapii utilizate împotriva cancerelor pulmonare care prezintă mutații EGFR, printre acestea numărându-se Tagrisso, dezvoltat de AstraZeneca, și Rybrevant, produs de Johnson & Johnson.
De asemenea, în luna august, compania BlossomHill a anunțat dezvoltarea unei molecule macrocilice care țintește EGFR, denumită BH-30643, cu obiectivul de a concura cu Tagrisso.
Cancerul pulmonar nu înseamnă doar fumat
Rezultatele cercetării readuc în atenție faptul că riscul de cancer pulmonar este mai complex decât asocierea sa cu fumatul. Deși tutunul rămâne un factor major, cercetătorii au identificat o caracteristică genetică rară care poate fi asociată cu o creștere foarte mare a riscului, inclusiv în cazul persoanelor care nu au fumat.
Mutația T790M este rară, iar cercetarea nu stabilește că toți purtătorii acesteia vor dezvolta cancer pulmonar. Studiul arată însă o asociere puternică și ridică întrebări importante despre modul în care predispoziția genetică ar putea fi integrată în evaluarea riscului și în depistarea precoce a bolii.
Pentru oamenii de știință, următorul pas este înțelegerea mai precisă a modului în care mutația interacționează cu ceilalți factori genetici și cu mediul. Doar prin clarificarea acestor elemente va putea fi stabilit mai exact cât de mare este riscul individual și dacă screeningul bazat și pe profilul genetic ar putea avea un rol în depistarea timpurie a cancerului pulmonar.