Un studiu publicat recent în revista Nature schimbă modul în care cercetătorii și medicii înțeleg autismul. Analiza genetică arată că autismul nu este o singură tulburare cu o cauză unică, ci mai degrabă un termen-umbrelă care acoperă mai multe condiții cu manifestări asemănătoare, dar origini genetice și evoluții diferite.
Autism diagnosticat mai târziu – o formă diferită, nu mai „blândă”
Cercetătorii au descoperit că persoanele diagnosticate cu autism în adolescență sau la vârsta adultă nu prezintă neapărat forme „mai ușoare”, ci forme genetic diferite față de cele diagnosticate în copilăria timpurie. Profilul lor genetic seamănă mai mult cu cel asociat depresiei, ADHD sau tulburării de stres post-traumatic, potrivit coordonatorului studiului, dr. Varun Warrier de la Universitatea Cambridge.
Această concluzie contrazice o presupunere des întâlnită în medicină: că un diagnostic mai târziu ar însemna un autism mai puțin sever. În realitate, este vorba despre alte trasee genetice și alte moduri de manifestare.
Datele care schimbă perspectiva
Studiul a analizat informații genetice de la peste 45.000 de persoane cu autism din Europa și SUA, dar și date sociale și comportamentale pe termen lung colectate în Marea Britanie și Australia. Spre deosebire de cercetările anterioare, autorii nu s-au concentrat pe o singură genă, ci pe mii de variante genetice care, împreună, influențează modul în care se dezvoltă trăsăturile asociate autismului.
Rezultatele arată că unii copii pot dezvolta mai târziu dificultăți de interacțiune socială, ceea ce explică de ce semnele autismului nu sunt evidente la vârste mici și duc la diagnostic tardiv.
Experiențe reale, impact emoțional uriaș
Pentru mulți, lipsa unui diagnostic timpuriu înseamnă ani întregi de confuzie, stigmatizare și probleme emoționale. Adeline Lacroix, cercetătoare în prezent la Toronto, a fost diagnosticată cu autism abia la 30 de ani, după o copilărie marcată de dificultăți sociale și depresie. „Am înțeles târziu de ce era atât de greu să port conversații. Diagnosticul mi-a schimbat viața”, a spus ea.
Și pentru Sam Brandsen, crescut într-un orășel din Iowa, lipsa de sprijin a dus la episoade de bullying și atacuri de panică. „Încercam să par ca ceilalți, dar costul emoțional era enorm”, mărturisește el.
Autismul la femei, mai des diagnosticat la vârste adulte
Datele arată că femeile primesc un diagnostic de autism mai târziu decât bărbații. În 2024, un sfert dintre femeile cu autism au fost diagnosticate la 19 ani sau mai târziu, comparativ cu 12% dintre bărbați. Totodată, între 2011 și 2022, numărul diagnosticelor de autism la adulți între 26 și 34 de ani a crescut cu 450%.
Implicațiile studiului
Experții spun că această cercetare subliniază urgența unor programe de sprijin pe tot parcursul vieții. Până acum, accentul s-a pus mai ales pe copiii mici, însă studiul arată că adolescenții și adulții au nevoie la fel de mare de resurse adaptate.
„Autismul este mult mai complex decât am crezut. Nu există o singură cauză, iar genetica are un rol major în nuanțarea fiecărui diagnostic”, a declarat Alycia Halladay, șefa Autism Science Foundation.
Noua descoperire arată că autismul nu poate fi privit ca o tulburare unică, ci ca un spectru genetic și comportamental extrem de divers. Diagnosticul târziu nu înseamnă neapărat forme mai „ușoare”, ci alte tipuri de manifestare. Această perspectivă poate schimba modul în care societatea abordează autismul, punând accent pe personalizare, sprijin continuu și acceptarea neurodiversității.
VEZI ȘI – De la diplomație la fotbal: Israelul, tot mai izolat pe scena globală