Cercetătorii au făcut un pas uriaș către o soluție permanentă pentru persoanele cu colesterol ridicat, sugerând că o singură intervenție ar putea înlocui tratamentele zilnice cu statine sau alte medicamente. Conform unui studiu pilot publicat recent în New England Journal of Medicine, o tehnologie revoluționară de editare genetică ar putea reduce drastic colesterolul „rău” și trigliceridele, principalele cauze ale bolilor cardiovasculare, principala cauză de deces la adulți la nivel mondial.
Studiul a fost extrem de mic, implicând doar 15 pacienți cu forme severe de hipercolesterolemie, dar rezultatele preliminare sunt spectaculoase: nivelurile de LDL, colesterolul „rău”, au scăzut cu aproape 50%, iar trigliceridele au înregistrat o reducere medie de 55%, notează CNN.
Intervenția utilizează CRISPR-Cas9, o tehnologie biologică asemănătoare unor „foarfece moleculare”, care poate tăia și modifica genele țintă. „Sperăm ca aceasta să fie o soluție permanentă, în care persoanele tinere cu forme severe de boală să poată beneficia de un tratament unic și să aibă niveluri reduse de LDL și trigliceride pentru tot restul vieții”, a declarat Dr. Steven Nissen, autor principal al studiului și director academic al Institutului de Cardiologie de la Cleveland Clinic.
Dr. Pradeep Natarajan, expert în cardiologie preventivă la Harvard Medical School, subliniază că scopul actual al medicilor este să mențină LDL-ul sub 100, și chiar 40–50 în cazurile severe – praguri greu de atins doar prin dietă și stil de viață. „Medicamentele de azi pot atinge deja aceste niveluri, dar acest tratament genetic ar putea oferi o alternativă permanentă, eliminând nevoia de pastile zilnice sau injecții regulate pentru decenii”, a explicat el.
Dr. Ann Marie Navar, cardiolog preventiv la UT Southwestern, a adăugat că beneficiul major al acestei terapii ar fi eliminarea poverii de a administra constant medicamentele pentru colesterol, o problemă majoră în rândul pacienților cu risc crescut. „Dacă ai 20 de ani și colesterolul tău este extrem de ridicat, un tratament unic ar putea fi mult mai eficient decât să iei pastile sau injecții timp de 60 de ani. Potențialul este uriaș”, a spus ea.
Originea acestei descoperiri este fascinantă: oamenii de știință s-au inspirat dintr-o mutație genetică rară, care dezactivează gena ANGPTL3, responsabilă cu reglarea LDL și trigliceridelor. Pacienții cu această mutație au colesterol și trigliceride extrem de scăzute fără tratament, ceea ce a oferit cercetătorilor o „hartă” pentru dezvoltarea terapiei genetice.
În prezent, studiul va fi prezentat la sesiunea științifică a American Heart Association din New Orleans, iar cercetătorii subliniază că deși rezultatele sunt preliminare, ele reprezintă un pas revoluționar în lupta împotriva bolilor de inimă.
Descoperirile recente privind terapia genetică cu CRISPR-Cas9 marchează începutul unei posibile revoluții medicale: eliminarea necesității de a lua medicamente zilnice pentru controlul colesterolului. Deși studiul a fost mic și preliminar, impactul potențial este uriaș: pacienții cu forme severe de hipercolesterolemie ar putea beneficia de un tratament unic, care să le reducă permanent nivelul LDL și trigliceridelor, prevenind astfel bolile cardiovasculare care ucid milioane de oameni anual.
Această abordare transformă complet paradigma cardiologiei preventive, mutând accentul de la controlul continuu al simptomelor la o intervenție unică, durabilă și personalizată genetic. În loc de un regim de pastile și injecții pentru decenii, pacienții ar putea experimenta o libertate medicală fără precedent, cu rezultate pe termen lung, bazate pe o intervenție inspirată de mutații genetice naturale.
Mai mult, succesul acestei tehnologii deschide drumul către terapii similare pentru alte boli metabolice și genetice, oferind speranța unei noi ere a medicinei de precizie, în care bolile cronice pot fi prevenite, tratate și, poate, eradicate printr-un singur gest medical inovator.