Un test genetic recent a scos la iveală că persoanele care moștenesc două copii ale variantei genetice APOE4 – cunoscută sub denumirea de APOE4-4 – au un risc de aproximativ 60% să dezvolte Alzheimer până la vârsta de 85 de ani. În Statele Unite, doar 2-3% dintre oameni au acest profil genetic, iar majoritatea nu știu acest lucru pentru că nu au efectuat teste genetice.
Trei oameni de știință se află însă printre cei care și-au testat ADN-ul și au aflat că se află în grupul cu risc crescut. Aceștia au decis să ia măsuri nu doar pentru protecția propriului creier, ci și pentru a sprijini cercetarea și prevenția pentru alți purtători ai variantei APOE4-4.
Cazul lui June: de la teamă la acțiune
June, o cercetătoare în biochimie, a aflat în 2023 că are două copii ale variantei APOE4. La 57 de ani, vestea a fost devastatoare: simptomele bolii ar putea apărea cu 7-10 ani mai devreme decât în populația generală. Inițial copleșită de temeri, June a găsit sprijin în comunități online dedicate purtătorilor APOE4-4 și a descoperit metode de protecție a creierului: dietă mediteraneană, exerciții fizice, somn de calitate și reducerea stresului.
În 2024, a participat la un studiu la Universitatea din California, San Diego, unde a combinat exerciții fizice intense cu jocuri de realitate virtuală pentru a stimula funcțiile cognitive. Experiența i-a oferit strategii concrete pentru păstrarea memoriei și a devenit un exemplu de advocacy pentru finanțarea federală a cercetării Alzheimer și pentru dezvoltarea medicamentelor dedicate purtătorilor APOE4-4.
David Watson: cercetare farmaceutică pentru profilul genetic rar
David Watson, neuropsiholog și director executiv al Alzheimer’s Research and Treatment Center, a aflat despre propria stare genetică acum 25 de ani, după ce mai mulți membri ai familiei sale au dezvoltat boala. De atunci, și-a dedicat cariera studiului medicamentelor împotriva Alzheimer, contribuind la aducerea pe piață a două tratamente cu anticorpi monoclonali: lecanemab și donanemab.
Totuși, pentru pacienții cu APOE4-4, aceste medicamente prezintă riscuri semnificative, precum inflamații sau sângerări cerebrale. Astfel, Watson a început să testeze un medicament experimental, dezvoltat de Alzheon, care acționează preventiv asupra formării plăcilor amiloide, fără efecte secundare severe. Deși studiile clinice nu au arătat încă o încetinire clară a declinului cognitiv la pacienții cu Alzheimer simptomatic, rezultatele preliminare sunt promițătoare, arătând menținerea funcțiilor neuronale și prevenirea contracției zonelor cerebrale asociate memoriei.
Descoperirea genetică a variantei APOE4-4 nu reprezintă o sentință definitivă. Prin combinația de intervenții comportamentale, exerciții cognitive și cercetare farmaceutică, există strategii concrete de protejare a creierului și de reducere a riscului de Alzheimer. Experiențele lui June și David Watson demonstrează că prevenția și inovația medicală pot transforma o veste genetică în acțiuni care protejează sănătatea cognitivă și oferă speranță celor aflați în grupul de risc.
Rezultatele și experiențele persoanelor cu varianta genetică APOE4-4 arată că, deși predispoziția la Alzheimer poate părea inițial o sentință inevitabilă, există multiple căi de intervenție care pot schimba semnificativ evoluția bolii. Testarea genetică oferă nu doar informații despre risc, ci și oportunitatea de a lua măsuri preventive care să întârzie apariția simptomelor. Printr-un stil de viață sănătos — incluzând dietă echilibrată, exerciții fizice regulate, somn de calitate și reducerea stresului — oamenii pot proteja funcțiile cognitive.
Mai mult, cercetarea științifică deschide noi perspective prin dezvoltarea medicamentelor specifice pentru persoanele cu această variantă genetică, cum este cazul compusului experimental testat de David Watson și echipa sa. Chiar dacă încă nu există tratamente care să inverseze complet efectele genetice, intervențiile comportamentale și farmaceutice combinate pot preveni sau întârzia declinul cognitiv, oferind celor afectați șansa de a-și menține independența și calitatea vieții.
VEZI ȘI – Creierul păstrează amintirea unui braț pierdut. Studiu revoluționar despre „membrele fantomă”