Timp de decenii, cauzele autismului au fost învăluite în controverse și neînțelegeri. De la teorii dăunătoare precum cea a „mamei frigider” la descoperiri științifice solide despre rolul geneticii, cunoașterea noastră privind autismul a parcurs un drum lung. Astăzi, tot mai multe studii susțin ideea că această condiție neurodezvoltată are o componentă genetică semnificativă, dar nu exclusivă.
Schimbarea de paradigmă a început cu un studiu din 1977 care a demonstrat că gemenii identici au o probabilitate foarte mare – peste 90% – de a fi amândoi autiști, dacă unul dintre ei este diagnosticat. Această descoperire a subliniat importanța genelor în autism și a deschis drumul pentru cercetările ulterioare.
Totuși, genele implicate nu sunt ușor de identificat. Diferențele genetice dintre oameni sunt extrem de mici – doar 0,1% din ADN – însă aceste mici variații pot avea efecte foarte diferite: unele nu contează, altele influențează subtil trăsăturile, iar unele pot contribui la tulburări precum autismul.
În aproximativ 20% dintre cazurile de autism, cercetătorii au descoperit mutații rare, cu efecte semnificative, în gene esențiale pentru dezvoltarea creierului. Acestea pot apărea spontan, fără să fie moștenite, sau pot fi transmise de la părinți fără ca aceștia să manifeste simptome. Uneori, o singură mutație este suficientă pentru a produce schimbări importante în conexiunile neuronale.
În același timp, alți factori genetici, mai frecvenți și mai subtili, pot contribui cumulativ la manifestarea trăsăturilor din spectrul autist. Este vorba despre combinații de variații moștenite de la ambii părinți, care influențează modul în care o persoană gândește, percepe și interacționează cu lumea.
Deși genetica are o pondere majoră, nu este singura cauză. Factori de mediu – precum expunerea prenatală la toxine, complicații la naștere sau prematuritatea extremă – pot influența apariția autismului. Cu toate acestea, identificarea clară a acestor factori este dificilă, iar unele ipoteze au fost complet demontate, cum ar fi cea privind vaccinurile.
Cercetările genetice arată că multe dintre genele asociate cu autismul sunt active în faze timpurii ale dezvoltării creierului fetal, în special în formarea cortexului cerebral – regiune implicată în raționament, memorie și luarea deciziilor. Mutațiile care afectează această perioadă pot devia dezvoltarea tipică a rețelelor neuronale.
Un aspect tot mai discutat în comunitatea științifică este diversitatea expresiilor autismului. Pentru unele persoane, autismul vine cu provocări severe, iar sprijinul constant este esențial. Pentru altele, este o parte identitară care aduce și puncte forte, cum ar fi atenția la detalii sau abilități analitice. Aceste diferențe ridică întrebări importante despre scopul cercetării genetice: ar trebui să vizeze „corectarea” autismului sau sprijinirea diversității neurologice?
Cunoașterea mutațiilor genetice poate avea aplicații concrete: de la oferirea de sprijin familiilor și consiliere genetică, până la posibilitatea dezvoltării de tratamente personalizate. Unele studii clinice explorează deja medicamente sau terapii genetice pentru mutații specifice, precum cele din gena Shank3, legate de forme severe de autism.
Totuși, cercetătorii atrag atenția că multe dintre aceste intervenții nu tratează autismul în sine, ci afecțiunile asociate, cum ar fi epilepsia sau tulburările de somn. Mai mult, există o îngrijorare etică reală privind modul în care informațiile genetice ar putea fi folosite – de exemplu, în scopuri eugenice sau discriminatorii.